Yritys

Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen,
ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota.

SYNNYNNÄINEN
LISÄMUNUAISHYPERPLASIA
27.1.2010 Lastenneurologi Teija Salokorpi
ICD-10
Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia) Lisääntynyt androstendionin eritys alkaa jo Sairauden aiheuttavan geenimuutoksen kantajia sikiökaudella aiheuttaen tyttösikiöllä ns. virilisaation Suomessa on noin 1:60 ja CAH todetaan n. 1:14 eli ulkoisten genitaalien muuttumisen pojan 000:llä, mikä merkitsee noin neljää vastasyntynyttä genitaaleja muistuttaviksi. Munasarjat, kohtu ja emättimen yläosa muodostuvat normaalisti, mutta emättimen alaosa voi enemmän tai vähemmän sulkeutua, häpykieli eli klitoris voi kasvaa kooltaan siinä määrin että muistuttaa penistä, ja isot Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia tarkoittaa häpyhuulet toisiinsa kiinnikasvaneina voivat joukkoa perinnöllisiä sairauksia, joissa lisämunuaisen muistuttaa kivespusseja. Kiveksiä niissä ei kortisolituotanto on häiriintynyt. Tällöin aivojen hormonaalinen säätelyjärjestelmä aktivoituu ja hypotalamuksesta alkaa erittyä ylimäärin paljastumiseen. Poikavauvalla voidaan huomata kortikotropinia vapauttavaa hormonia (CRH) ja sen kivespussien pigmentoitumista ja genitaalit saattavat seurauksena aivolisäkkeestä vapautuu ylimäärin muutenkin olla tavallista suuremmat, mutta nämä merkit jäävät usein huomaamatta. Pojilla diagnoosi ei yleensä selviäkään vielä vastasyntyneisyyskaudella. lisämunuaiskuori kasvaa kooltaan (hyperplasia) ja erittää ylimäärin maskuliinisia hormoneja, mm androstendionia, josta osa muuttuu testosteroniksi. Imeväisiässä puuttuva aldosteronihormoni aiheuttaa sekä tytöillä että pojilla suolanmenetyksen, joka voi Lisämunuaisen kuorikerros erittää normaalisti a) olla henkeä uhkaava tila. Tavallisimmin kortisoli-, b) aldosteroni- ja c) androstendioni- suolanmenetyskriisi tulee 2-3 viikon kuluttua hormoneita, jota tarvitaan sokeritasapainon ja syntymästä, ellei diagnoosia ole tehty sitä ennen. stressitilanteiden hallintaan (a), suolatasapainon ja Aldosteroni korvataan Florinef-kauppanimellä verenpaineen säätelyyn (b), ja miehellä ulkoisten myytävällä lääkkeellä. Sen tarve on suurin juuri sukupuoliominaisuuksien kehittymiseen (c). CAH- imeväisiässä, jolloin myös suolansaannin sairaudessa perinnöllinen geenivirhe aiheuttaa häiriön kortisoli- ja aldosteronihormonien tuotantoon ja vastaavasti androstendionin tuotannon lisääntymisen. Hormonituotantoa säätelevät monet eri entsyymit, joista yhden puute voi aiheuttaa koko Kortisolihormonin puute ilmenee lapsuusiällä Aldosteronin puute on myös elinikäinen niillä, joiden huonona stressinsietokykynä. Lapsi väsähtää tautimuotoon se kuuluu, mutta suolanmenetyskriisejä helposti fyysisen ja henkisenkin rasituksen, ei aikuisiällä yleensä enää ilmene. infektioiden ja leikkaushoitojen yhteydessä. Tästä syystä hydrokortisonilääkityksen on lapsuusiällä CAH-sairauteen liittyy sekä miehillä että naisilla oltava säännöllistä. Lääke annetaan yleensä alentunut hedelmällisyys. Naisilla tämä johtuu pää- kolmena päiväannoksena. Ylimääräisen stressin asiassa munasarjojen poikkeavasta toiminnasta. Munasarjakystia todetaan tavallista useammin. Miehillä alentuneen hedelmällisyyden syitä ei Lisääntynyt androstendionihormonin eritys johtaa tarkkaan tunneta, mutta osasyynä voi olla myös pari- koko lapsuusiän ajan kiihtyneeseen pituuskasvuun ja suhteen muodostamisen vaikeus, joka on todettu luustoiän nopeaan edistymiseen. Pituuskasvun liittyvän CAH-sairauteen. Elämänlaatututkimuksissa kiihtymistä hallitaan kortisonilääkityksellä, joka on kuitenkin todettu, että CAH-sairautta potevat eivät jarruttaa aivolisäkkeen ja siten lisämunuaisen mitenkään poikkea verrokkiryhmästään, vaikka kuorikerroksen hormonieritystä. Toinen pituuskasvua parisuhteessa eläviä onkin hiukan vähemmän. kiihdyttävä asia on ennenaikainen puberteetti, joka taas aiheutuu aivolisäkkeen toiminnan liian aikaisesta aktivoitumisesta sekä tytöillä että pojilla. Ennenaikaisen puberteetin merkkejä pojilla on Suomessa yli 90% CAH-sairaustapauksista johtuu genitaalien kasvu, hienerityksen lisääntyminen ja 21-hydroksylaasi-entsyymin puutteesta. Tässä karvoituksen sekä acnen eli ”finnien” ilmaantuminen muodossa oireet voivat olla vaikeat. Toiseksi yleisin reilusti aikataulusta edellä. Tytöillä ensimmäinen sairauden muoto johtuu 11-hydroksylaasi-entsyymin merkki alkavasta murrosiästä on rintojen kasvun puutteesta. Sitä on Suomessa tavattu vain käynnistyminen ja karvoituksen ilmaantuminen. muutamilla, ja suolanmenetysoiretta ei siinä ole Ennenaikaisen puberteetin ehkäisyyn pyritään kerran kuvattu. Muiden lisämunuaisentsyymien puutetta on kuvattu vain yksittäisinä tapauksina hyvin vaihtelevin hormonilääkityksellä (Procren depot), jota jatketaan lähelle toivottua murrosikää. Hormonihoidon avulla murrosiän kasvupyrähdystä voidaan siirtää ja siten aikuispituutta saadaan yleensä hieman lisää. paikallistettu kromosomiin 6. Samaan kohtaan paikallistettuja hieman erilaisia geenivirheitä on löydetty puolisen tusinaa. Suurimmalla osalla suomalaisista CAH-potilaista on löydetty sama Kortisolinpuute on elinikäinen. Nuorilla ja aikuisilla muutos: isohko geenideleetio (geeniaineksen voidaan kuitenkin käyttää pitkävaikutteisia menetys), joka aiheuttaa kliinisenä oireena kortisonivalmisteita, jolloin lääke voidaan ottaa suolanmenetysoireiston. Geenivirhe periytyy yhtenä annoksena päivässä. Myös aikuisena on peittyvästi. Siten jokaisella perheen syntyvällä lisääntyneen stressin yhteydessä muistettava lisätä lapsella on 25% mahdollisuus saada oireinen National Center for Biotechnology (NCBI), OMIM (21-hydroksylaasivaje) National Center for Biotechnology Information (NCBI), OMIM (11-beta-hydroksylaasivaje) National Center for Biotechnology Information (NCBI), OMIM:

Source: http://www.norio-keskus.fi/files/4313/6678/4782/CAH.pdf